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克隆氏病(Crohn's Disease)基因的鉴定 发布时间: 2020-03-03 00:22:57 作者:本站编辑

  本星期的十月份的《Nature Genetics》报道了Whithead基因组研究中心研究者的重要发现。他们的发现为人类基因组计划的下一步骤---对人类的疾病易感基因进行作图和鉴定打开了序幕。

  这一研究,由Whitwead基因组研究中心的Mark Daly, Eric Lander, 和他们的同事及另一研究小组John Rioux和他的同事进行的。他们为建立基因组的“单一模型”图谱而努力。这一图谱将使疾病易感基因的发现更简单、快速,也更便宜。

  单一模型就是把遗传的包含许多单核苷多样性的染色体片段组成一组,他们能够用来解释基因的差异而导致某些人容易获得某些疾病。当科学家开始意识到单核苷多样性(SNPs)的重要性时,鉴定单一模型成为一个重要的概念。如果这是真正的整个基因组的,一个单一模型图谱将使发现疾病基因成为一项容易的工作。科学家可以通过搜索10000到50000碱基堆来代替庞大的几百万的SNPs堆。

  Whitehead研究所的结果为建立一个单一模型的图谱提供了强有力的例证。其中一个研究结果表明基因组中的大片段可以是模块化的,使得基因变异的迁移以大模块一起进行,而有很少量的变化。

  另一个研究鉴定了一个共同的单一模型,在其中发现了克隆氏病的易感基因。克隆氏病是一种慢性肠炎(IBD),影响着一百多万的美国人。这一研究为如何利用单一模型图谱在鉴定疾病基因提供了线索和例子。

  在这之前科学家已鉴定了一个相关基因,位于16号染色体上的,但是它只是部分参与了IBD。

  在这一研究中研究者鉴定了位于5号染色体的与此疾病有关的另一个基因IBD5。这一基因位于的区域被一簇白细胞介素基因序列包围。“我们非常兴奋,因为在这区域说明了炎症的特性,除了IBD外,这一区域对其它的炎症也是很重要的。发现一个有关免疫很重要的基因,对于我们了解疾病的机理和设计更佳的治疗手段是非常有帮助的。”文章的第一作者John Rioux说。他在以前的工作中鉴定了5号染色体的大部分区域的所有的SNPs,当他们观察单个的受克隆氏病影响的和不受影响的个体时,发现了与整块的变化,或称为单一模型,它们与此疾病相关。